9. juuni 2011

Friedreichi ataksia   - Pärilik haigus, närvisüsteemi, autosoomne retsessiivne režiimi pärandist. Haigust iseloomustab sündroomi Katkestamisstrateegiate taga ja küljel köied seljaaju, sageli lumbosacral segmendid rakusurma sammast Clark   ja selgmine spinotserebellaarsed limaskesti. Hilisemates etappides iseloomustab taandareng tuumades kraniaalnärve, dentatus'es tuumas, jalgade väikeaju mitut rakud on vähem tõenäoline, et kannatavad aju poolkera.

Põhjused Friedreich ataksia

Development of haiguseks on tasakaalu puudumise tõttu rakusisese raud, selle kõrgeim kontsentratsioon mitokondrid elavdavad vabu radikaale, mis hävitavad rakke. Tasakaalu puudumine tekib siis, kui rikke või kahjustada struktuuri valgud sünteesitakse tsütoplasmas - frataksiini . See valk on transpordi eest vastutab raua mitokondrid, kogunemine, mis ületab normi ei vähene tsitoznogo rauda.

Need on peamised põhjused Friedreichi ataksia, mis aktiveeruvad tulemusena kodeerivate geenide ferroxidase   ja permeaasid Mis, nagu frataksiini vastutab raua transport.
See toob kaasa selle edasisest kogunemisest mitokondrid. Pärilikkus on põhjustatud niinimetatud geeni haiguse Friedreichi ataksia väidetavalt ilmumise tsentnomernoy piirkonna 9. kromosoomi lookuses 9ql3 - Q21. Võib olla mitmeid mutatsioone üksiku geeni, kui ning on põhjustatud erinevate haigus. Friedreich ataksia kulub pooltel juhtudel ataksia. Esimesed sümptomid ilmuda vanus on 20 aastat olnud oluliselt vähem tõenäoline, et 30. On võrdselt levinud naiste ja meeste, ei puutu haigus ainult mustad

Haigus mõjutab neuronite kesk- ja perifeerses närvisüsteemis, kuid ravim ei selgituse miks närvisüsteemis on kahjustatud ainult radades seljaaju. Teistes süsteemides kahjustab haigus mitte vähem oluline rakkude käesoleva müokardi rakud, β - Langergantsa saarekeste rakke kõhunäärmes, võrkkesta rakkude ja luukudet.

Haigus on pidevalt arenev. Kui puudub adekvaatse ravi Friedreichi ataksia Haiguse kestust mitte ületada 20 aastat. Ja hakanud piinlikkus ja ebakindlust jalgsi, düsartria Mõne aja pärast täiesti jätab inimene tavaliselt koordineerib liikumist ja iseseisvalt liikuda. Haigus lõpeb surmaga harvadel juhtudel, kui puuduvad sellised ilmingud nagu suhkurtõve   ja südamehaigusega patsientidel elada kuni 70-80 aastat.

Sümptomid Friedreichi ataksia

Esimene haiguse sümptomid on rõhumine Achilleuse ja põlve refleksid. Need sümptomid ilmuvad mõne aasta jooksul, enne kui ilmub teine, kui haavatavad ilmingud on reumaatilised südamehaigused See on sageli käsitletakse eraldi seisukorras. Seega ei peeta et sümptomid Friedreichi ataksia kuni neuroloogiliste häirete. Hetkel järkjärgulist skeleti deformatsioonid nagu skolioosi, deformatsioon sõrmede ja varvaste "stop Friedreichi ataksia", kus on ebanormaalne pikendamist sõrmi põhilülist ning suu on kõrge nõgusa kaare.

Friedreichi ataksia järkarvude iseloomustab tüüpilise ataksiaid neuroloogiliste häirete ja kõigi arefleksia . Rikutud liigeste ja lihaste ja vibratsiooni tundlikkus, lihashüpotoonia, Babiński. Tasapisi arendada tundlikkust ja tserebellaarataksia Atroofia ja nõrkus jalalihaseid.

90% patsientidest manifest extraneural ilming on südamehaigused, endokriinsüsteemi häired, läätsekae . Progresseeruv kardiomüopaatia See võib olla nii hüpertroofiline ja laienenuna. Selle stsenaariumi, tunnete sümptomid Friedreich ataksia nagu südame valud, südamepekslemine, süstoolse murmurs, õhupuudus . Iseloomustab endokriinsed haigused, nagu diabeet, hüpogonadismi, infantilism Munasarja häired.

Hilisstaadiumi iseloomustab ataksia amitrofiey   häire ja sügav tundlikkuse kadumine kõõluste ja periosti reflekse. Mis seostub ülajäsemete. On sügav lagunemine motoorne funktsioon, mille tõttu isik kaotab võime kõndida ja enda eest hoolitseda. Küfoskolioosi arendab tekkega küür deformatsioon käed. Siit extraneural ilmingud on nüstagm, kuulmislangus, optiline atroofia, häire vaagna organite Dementsus . Järkjärguline kardiomüopaatia ajal hilisemates etappides haigus on surma põhjuseks pooltel patsientidest, kõige sagedamini, sest rikkumisi juhtme süsteemi südames. Vahetu surmapõhjus nagu on kopsu puudulikkus ja nakkushaiguste tüsistusi.

Diagnoos Friedreich ataksia

Kompuutertomograafia aju, mis on endiselt peamine diagnostiliste ataksiaid ebaefektiivseks selle haiguse mitmeid muudatusi võib leida vaid hilisemates etappides. See on tingitud seljaaju lokaliseerimine muudatusi, nii saab tuvastada ainult vähesel määral atroofia väikeaju algstaadiumis ja atroofia peaaju poolkerad, laiendamiseks varre tank, külgmise vatsakesed ja subarahnoidaalruumi kahest poolkerad hilisemates etappides. Varane diagnoos Friedreichi ataksia saadakse, kasutades MRI Mis võimaldab tuvastada atroofia seljaaju ning edasijõudnud ja mõõdukalt raske atroofia silla, väikeaju ja piklikajust. Algstaadiumis electrophysiological Uuring tuleb läbi viia, kui selliseid uuringuid kehtestatud raskust tundlikkus närvid jäsemetel.

Täieliku diagnoosi läbi stressitestid glükoositaluvust, x-ray selg. Esimene diagnoos, mille eesmärk on täpselt kindlaks haiguse diagnoos ja eristuda sarnaste sümptomitega. Näiteks sümptomeid Friedreichi ataksia võib olla sama päriliku ataksia vaeguse Vitamiin E . sündroom Bass Korntsveyga , Päritud ainevahetushaigused nagu Krabbe tõbi   ja Niemann-Pick haigus . Sarnane sümptomid ning võib olla hulgiskleroos Välja arvatud kõõluste arefleksia, hüpotoonia ja extraneural ilminguid. Mitte tüüpiline Friedreichi ataksia juuresolekul leevenemistega ja tiheduse variatsioone ajus, mis tekib diagnoosi hulgiskleroos.

Eritlemaks haigus on määratud mitmed täiendavad laborikatsete. Läbi DNA testimise ja geneetiline skriinimine, vere lipiidide profiili, vere mustamine analüüsi olemasolu vitamiin E defitsiit ja acanthocytes . Ravi Friedreich ataksia ei viinud täieliku paranemiseni, kuid õigeaegne ennetamine väldib arengule palju sümptomeid ja tüsistusi. Diagnoos Friedreichi ataksia DNA testimise tuleks määrata mitte ainult patsiendi ja perekonna ning seejärel otsustatakse pärilikust haigusest, siis on vajalik ennetamise, ravi ja ennetavat eesmärki.

Ravi Friedreich ataksia

Et aeglustada haiguse ametisse ravimite mitokondrite seeria . antioksüdante   ja teiste uimastite mis vähendavad raua kuhjumist mitokondrid.

Määratud antioksüdante nagu Vitamiinid   ja E Ja sünteetiliste asendajate Koensüüm Q10 - idebenoon Mis pärsib neyrodegenrativny protsessi ja arengu hüpertroofiline kardiomüopaatia. Nimetati 5-hüdroksüpropaan Mis annab häid tulemusi, kuid see vajab lisauuringuid.

Üldiselt on ravi sümptomaatiline, peaks see kõrvaldada sümptomeid Friedreichi ataksia nagu suhkurtõve . haiguste veresoonkond . Held kui kirurgiline korrigeerimine jalad ja kasutuselevõtt Botulismitoksiini kramplik lihased.

Füsioteraapia   ja füsioteraapia   - Protseduurid, ilma milleta ravi Friedreichi ataksia on enamasti ebaefektiivne. Korralised istungid annab võimaluse hoida keha heas vormis ja kõrvaldada valu. Patsiendid vajavad sotsiaalset kohanemist, kui palju on elada riigi abitust. Nägemise kaotus, võimalus liikuda iseseisvalt, koordinatsioonivõime kadumine tekitab psüühikahäired, mida tuleks käsitleda abiga spetsialistid ja perede toetamiseks.