31. juuli 2011

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia   Kaasasündinud jagatud kujul, mida peetakse klassikaline Ja mitteklassikalised Kerget, mis hõlmavad postpubertatnom   ja puberteetlik . Need liigitatakse vastavalt tasemele hüperandrogenismi ja C21-hüdroksülaasi puudulikkus. Selle haiguse neerupealistes toodetakse liiga palju androgeenide Kuigi gonadotropiini hormooni vabaneb piisavas koguses. Selle tagajärjel munasarjad on olulise rikkumise järgneva kasvufaasi folliikulite, samuti nende küpsemist.

Peamine põhjus adrenogenitaalse sündroom peetakse kaasasündinud puudulikkusega selle koostisosa suhtes C21-hüdroksülaasi - osaleva ensüümi sünteesi androgeenide poolt toodetud neerupealse. Seda ensüümi toodetakse piisavas koguses mõjul geeni, mis asub lühikesel õlal Autosoomide - paari kromosoomi 6 . Üldjuhul pärandist haigus, mida iseloomustab autosoomne retsessiivne iseloomu. Kui on ainult üks keha patoloogiliselt muutunud geen ei pruugi tekkida haigus, ja ainult siis, kui ebanormaalne geenid on eri paari kromosoome, võib tekkida kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia.

Sümptomid adrenogenitaalse sündroom

Kaasasündinud vorm adrenogenitaalse sündroom isegi emakas tekkimise ajal hormonaalsete neerupealiste androgeenid toodetud liiga palju. Liigne androgeenide põhjustab seksuaalse diferentseerimine Seotud naissoost loodete. Autor 9-11 nädalat loote areng juba on oma struktuur ja suguorganite, iseloomulik naise keha, kuigi välissuguelundite selles etapis on alles hakanud tekkima. Sellise naise fenotüübi moodustub algsest tüüpi.

Naistel lootele ja välissuguelundite mõjutab ületootmise Testosteroon Lõpuks on oluliselt suurenenud suguelundite tuberkul mis siis väljendub penisoobraznogo kliitori labiosakralnye voldid liita ja meenutavad munandit. Urogenitaalsiinusest avaneb deformeeruda kliitor, ei jaotata esialgu tupe ja kusiti. Seega, kui laps sünnib on sageli valesti määrata oma sugu. Kuna sugunäärmete muutunud munasarjad naissoost vorm, kaasasündinud adrenogenitaalse sündroom sageli nimetatakse vale mees hermaphroditism Emakas ületootmine androgeenide neerupealiste hüperplaasia.

Lapsed põevad seda haigust vajavad pidevat jälgimist lastel endokrinoloogid. Kaasaegne meditsiiniline tehnikat pakkuda õigeaegset kirurgiline ravi adrenogenitaalse sündroom teha parandus, mille tegutsevad põrandale ja hiljem lapse poolt väljatöötatud ema tüüpi. Nüüd günekoloogi-endokrinoloog sageli ravida patsiente, kellel on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia iseloomustab vormis hilja.

Kui puberteet kaasasündinud vorm C21-hüdroksülaasi puudulikkus avaldub emakas isegi puberteedieas, kui ainult väljendub hormonaalne funktsioon neerupealise koores. Kuid rikkumised on eriti märgatav just enne tüdruku esimene menstruatsioon. Ja kui elanikkonna esineb tavaliselt esimesel perioodil 12-13 aastat, tüdrukud, kellel on kaasasündinud neerupealiste sündroomi iseloomustab vormis puberteet, esimene menstruatsioon tekib palju hiljem, alles 15-16 aastat.

Menstruatsioonitsükli seda haigust üsna ebastabiilne, ebaregulaarne menstruatsioon, on tendents tüdrukutele oligomenoree . Intervall perioode on märkimisväärne, et üldjuhul on 30-45 päeva.

Hirsutism   üsna väljendunud, sageli see avaldub karvakasv varras, asub valge joon kõhu, et karvakasv ülahuule mehe põhimõte, reitele ja ümber nibude. Kehal on suur hulk rasunäärmed on sageli täheldatud mädane karvanääpsu, naha oma nägu muutub õline, poorid kasvada ja laieneda. Tüdrukud kannatavad vormi puberteedi adrenogenitaalse sündroom, mida iseloomustab suhteliselt suur kasv ja mehelik kehaehitus, laiad õlad ja kitsad puusad, märkis hüpoplastilise rinnaga. Üldjuhul on peamised kaebused patsientide viidates saada meditsiiniline juhtum akne või kaebusi ebaregulaarne menstruaaltsükkel.

Selle haiguse vormi sümptomid pärast puberteetlik adrenogenitaalse sündroom tüdrukud nähtav ainult pärast puberteeti. Üsna tihti sümptomid muutuvad väljendunud pärast meditsiiniline abort, arendades samal ajal raseduse või pärast raseduse katkemist. Väljendatud rikkumise menstruaaltsükli vaheaegadel perioodid on oluliselt suurenenud, menstruatsioon muutunud vähe, sageli esineb viivitusi.

Sel juhul hüperandrogenismi iseloomustab suhteliselt kerged sümptomid ilmingud hirsutism vaevalt väljendatud ja avaldub ainult väike pilosis kohta valge joon kõhu, võib olla vähe karvu jalgadel ümber tiss või ülemise huule. Piimanäärmed arenevad tüdruk samamoodi nagu tema eakaaslased, ehitada vormid ema tüüpi, ainevahetushäired ei avaldunud.

Diagnoos adrenogenitaalse sündroom

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia saab avastada, kasutades kaasaegseid hormonaalsed uuringud Ja visuaalne kontroll. See võtab arvesse fenotüübiline ja haiguslugu, nagu keha karvad naiste ebatüüpiline kohtades, sportlik mees põhimõtteliselt arengut piimanäärmed ja üldise naha seisundit, laienenud poorid ja olemasolu akne. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia iseloomustab oluliseks rikkumiseks sünteesi steroidid hetkel 17 SNP, nii haiguse esinemise näitab kasvu hormooni taset veres ning tuvastada kahe hormooni - DHEA ja DHEA-S, peetakse testosterooni eellased.

On vaja tuvastada ja mõõta 17 CS ajal diagnoosi, tuvastati uriinianalüüsi esinemise metaboliitide androgeenide. Ajal vereanalüüsi diagnoosimiseks adrenogenitaalse sündroom määratakse tase hormoonid DHEA-S ja 17 SNP. Kui keeruline uurimine terve diagnoosi tuleb kaaluda sümptomid hüperandrogenismi ja muude rikkumiste endokriinsüsteemi. Indikaator COP-17 uriini ja hormoonide taset DHEA-S, T, 17 SNP ja DHEA tuleks kindlaks kaks korda - esmalt testida deksametasooni   ja teised glükokortikoidid, ja siis, pärast selle rakendamist. Kui tase hormoonide analüüsi vähendatakse 70-75%, see näitab muutusi ainult androgeenide neerupealise koores.

Täpne diagnoos hõlmab adrenogenitaalse sündroom Ultraheli munasarjade Ajal, mis näitas Anovulatsiooniga , Seda saab määrata, kas on folliikulite eri küpsusastmes, mis ei ületa preovulatoorse suurusest. Tavaliselt sellistel juhtudel munasarjad kasvab, kuid erinevalt polütsüstiliste munasarjade sündroom, adrenogenitaalse sündroom, kui nad ei ole täheldatud mingit kasvu strooma ega juuresolek väikestes folliikulite vahetult selle all kapsli munasari. Diagnoosiks kasutatakse sageli mõõtmist kehatemperatuur, mille kestus on haiguse näitab iseloomulik faasid - pikk esimese etapi menstruaaltsükli ja lühikest aega teise etapi.

Treatment adrenogenitaalse sündroom

Ravi ajal on adrenogenitaalse sündroom kasutatud glükokortikoidide ravimid See on võimalik reguleerida neerupealiste hormoonide funktsiooni. Üsna sageli, arstid kasutavad seda ravimit, kui deksametasooni Päevane annus ei tohiks ületada 0, 5-0, 25 mg. Ravi ajal tuleb regulaarselt jälgida tase androgeenide sisaldust veres patsiendi ja metaboliidid, mis asub uriiniga. Kui pärast seda normaliseerib menstruaaltsüklit, seda võib pidada edukaks ja efektiivne ravi. Pärast ravi peaks olema kättesaadav ovulatoorse tsükli puhul, mille olemasolu võib tuvastada, mõõtes basaaltemperatuur. Kui see muutus tuvastati faasid menstruaaltsükli ja normaliseerimist, keset menstruaaltsükli naistel raseduse ajal võib esineda.

Isegi raseduse ajal peaks jätkama raviks glükokortikoidid   kuni 13. nädalal, et vältida raseduse katkemist. Selleks ajaks juba hästi välja arenenud platsenta, mis tagab piisava koguse hormoone heaks toimimiseks vajalik moodustumist lootele. Patsiendid, kellel adrenogenitaalse sündroom Tuleb hoolikalt jälgida, mida arstid üldse raseduse staadiumis eriti oluline õige ravi varases staadiumis loote. Basaaltemperatuur tuleks mõõdeti iga päev kuni 9. rasedusnädalani iga kahe nädala tagant, ultrahelidiagnoosimiseks on vaja tuvastada toon müomeetriumis   ja uurida riik lähetatavate munarakk.

Kui patsient on varem esinenud nurisünnitus   estrogensoderzhaschie vaja võtta ravimeid, et oluliselt parandada verevoolu loote emakasisene. Kuna preparaat rasedatele väljakirjutajate mikrofollin Päevane annus millest on 0, 25-0, 5 mg või proginova   koguses 1-2 mg. Naiste Staatuse tuleb hoolikalt jälgida, eriti peaks tähelepanu pöörama kaebusi kõhuvalu, samuti juuresolekul verejooks kuseteede.

Nüüd koos adrenogenitaalse sündroomi ravis ei kanna rasedust isegi I-II trimestri uimastitarbimise djufaston Milline on analoog loodusliku progesterooni . See ravim ei iseloomusta androgeense toime, mis eristab seda raha norsteroidnogo seeria, mille kasutamine võib kaasa tuua masculinization lootele, eriti naistel. See ravim kasutatakse raviks Emakakaelavähi ebakompetentsuse Mis on sageli kaasnev haigus adrenogenitaalse sündroom.

Kui rasedus hoolimata ravimiga ei esine, ovulatsiooni ei esine ja kestus faasid menstruaaltsükli jääb samaks, lisaks ravile glükokortikoidide, on vaja ovulatsiooni stimuleerimiseks. Selleks clomiphene Määratud 50-100 mg teatud etappidel menstruaaltsükli. Kui naine läheb arsti kaebavad hirsutism mees põhimõttel, ebaregulaarne menstruatsioon või empyesis nägu ja keha, kuid ei ole huvitatud raseduse ravi toimub juba teisi ravimeid.

Tavaliselt on sellised vahendid sisaldada antiandrogeene   ja   Östrogeenid Levinuim nende seas Diane-35 . In juuresolekul hirsutism ühes kompleksis seda nimetati tsüproteroonatsetaati In annuses 25-50 mg päevas. Ravikuuri seda ravimit on mõeldud 12-14 päeva. Kogu ravi kestab kolm kuni kuus kuud, ainult siis, kui ravi muutub tõhusamaks. Aga haiguse põhjust ei kõrvaldata, et pärast ravi lõpetamist sümptomid adrenogenitaalse sündroom jälle näitama hakata.

Glükokortikoidide kasutamine, mis võimaldab normaliseerida munasarjafunktsioonile, ei põhjusta olulist vähenemist hirsutism. Et vabaneda seda probleemi, peaksite suukaudsete rasestumisvastaste progestiinidega Nagu gestodeeniga . desogestreeliga . norgestimaati . Mitteseeduvate hormonaalsed ravimeid on võimalik kindlaks teha veroshpiron Mis tuleb kuue kuu jooksul 100 mg päevas, sel juhul enamik patsiente on märkimisväärselt vähenenud hirsutism .

Sisse postpubertatnom kujul   Selle haiguse patsienti, kes ei soovi rasestuda, hormoonravi tavaliselt ei määrata, eriti kui viivitused ei ole pikaajalise iseloomuga, akne ja nahalööbed on tühine. Kui naine peab andma hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite, peaks eelistama ravimid, nagu Mersilon . gestodeeniga . desogestreeliga . norgestimaati Aga võttes selliseid ravimeid rohkem aastat järjest ei ole soovitatav.