19. aprill 2013

Seotud artiklid:
  • Kastreerimine inimene
  • Bartoliniidi
  • Dopingu kasutamisega IVF võib põhjustada suurenenud geneetilised anomaaliad ja sündi haige lapse
  • Gonorröa
Piiksuma

 Turner Syndrome
 Turner Syndrome   ( sugunäärmete düsgenees )   - Seisund, mille puhul on ebanormaalne areng seksuaalne näärmed. See tekitab SUGUKROMOSOOMIGA kõrvalekalded .

Turner Syndrome Andmetel medical statistikat, leitud üks neljast miljonit vastsündinud tüdrukute ja peetakse üheks kõige levinum kromosoomanomaaliad naistel. Esmakordselt käesoleva patoloogiat kirjeldatud 1926 .

Märgid

Esimesed märgid arengut sugu näärmed täheldatud varases staadiumis loote arengus embrüo. Aastal protsessi jagades sugurakkudes on vastuolus vanemate lahkumineku sugukromosoomideks. Idu selliste rikkumiste saab vaid üks X-kromosoomi . Selle tulemusena on olnud puuduliku kromosoomid.

Puudumine muutused seksuaalsele küpsemisele munasarja kromosoom on katki, mis viib täieliku puudumise normaalne puberteedieas või osalist valmimist. Selle tulemusena tüdruk saab arendada viljatus .

Kui imik on tähistatud Turneri sündroom, et enamikel juhtudel on ainult väga kergeid patoloogiat. Aga mõnikord tüdrukud kohalviibinud väljendatud selgmine Lymphedema Võsa jalad ja käed. Samuti võib olla nahavoldid lümfiturse või kaela tagaküljele. In haige lapse ütleb mahajäämus genitaale . Tüdruk ei ole munasarjad. Samuti vähearenenud emakas.


Tunnuste hulgas ebanormaalne, kui see sündroom võib esineda ka tiiva voldid kaelal. Patsiendid liiga lai rind ja laialdaselt istutatud tagurpidi nibud. Need tüdrukud kipuvad olema madalam kasv kui nende sugulased. Lisaks selle haiguse sümptomeid mõnikord lümf turse tagaosa kätele ja jalgadele, ebanormaalne kuju kõrvad, mida sageli väljaulatuv ja märgistatakse kuulmislangus, aeglane karvakasv.

Vähem levinud sümptomid sel juhul on allavaje Väga madal line karvakasvu tagaküljel kaela, suures koguses pigment NEVI Väga lühikese neljas kämbla ja pöialuud, erivorm käeulatuses - nad tegutsevad ja on lokid nende käeulatuses. Samuti võib juhtuda, hüpoplaasia küüned ja valgus kõrvalekalle küünarnukist.

Põhjustab Turner sündroom ja mõnikord provotseerida ilming mõned anomaaliad südame. See võib olla liblikas ventiil aordi, koarktatsioon. Selle tagajärjel võib tekkida koos vanusega hüpertensioon . Sageli esineb ka anomaaliaid neeru, seedetrakti ja hemangioom. Mõningatel juhtudel haiguse kaasneb strabismus, pimedus, allavaje sajandil . Ravi Turneri sündroomiga ei võimalda vabaneda assotsieerunud haigused.

Vaimse arengu kui see patoloogia on normaalne. Aga paljud patsiendid vähendab mõned tajutav võimalused. Teine oluline sümptom see sündroom on enneaegset vananemist, esimesed märgid, mida saab täheldati juba noorukieas.

Sugunäärmete düsgenees   (asendamine kahepoolsete munasarja suunda kiulise stroomas, ilma arendada sugurakkudes) esineb umbes 90% patsientidest . Selle tulemusena tüdrukud teismeeas ei suurenda rinnavähi täheldatud amenorröa . Kuid umbes 10% tüdrukutest täheldatud spontaanne menarhet . Väga harvadel juhtudel naised Turneri sündroom on märgitud viljakust. Üldjuhul on need steriilsed. Klassifitseerimine sugunäärmete düsgenees viiakse läbi sõltuvalt konkreetsest ilmingud haigus. Eeldusel, et tüüpiline . kustutada   ja segatud   kujul.

Diagnostika

 Diagnoos Turneri sündroom
 Turner sündroomiga vastsündinud tüdrukud, mis viitavad lümfiturse   kas tiib voldid kaelal. Kui sellist märkust, kahtlus selle haiguse ilmuvad hiljem kängumise tundemärke, amenorröa, ja ilma puberteet . Kromosoomistik   See võimaldab teil kinnitada ega ümber lükata sellise diagnoosi. Üldiselt diagnoosi lahtrisse esineb kliinilisi haigusele iseloomulik.

Selleks, et avastada kaasasündinud südame defekte läbi MRI või ehhokardiograafia. Ka mõned konkreetsed läbiviidud uuring, eelkõige tsütogeneetiline uuring . Vereanalüüsid arengu jooksul seda näitab arv vähenes zaboelvaniya östrogeen   ja seega kõrge sisaldus hormoonid ajuripatsi . Kui röntgenuuringus määratletakse sageli Osteoporoosi Ja arendada skeleti patoloogiate. Lisaks diagnostika protsess toimub ja uuringu eesmärk on tuvastada kaasuvaid haigusi.

Ka kaasaegne meditsiin harjutanud sõelkatses Mis annab võimaluse õppida risk lootele Turneri sündroom .

Kohtlemine

Kahjuks raviks selle konkreetse geneetiline haigus olemas. Turneri sündroomiga seotud käsitletakse kohaldades parandus kasvu ja soodustab teket naispatsient sekundaarsete sugutunnuste. Kui ei ole Turneri sündroom   avalduvad raskete lühike kasv, arst pärast põhjalikku diagnostika määrab ravi inimese rekombinantse kasvuhormooni. Hormoonasendusravi ravimit manustatakse subkutaanselt iga päev.

 Turner sündroom väikelastele
 Doktor adekvaatselt hinnata patsiendi seisundit, kui ta jõuab noorukieas. Väljendunud puudumine teiseseid sootunnuseid, mõnikord isegi määratletud fotol. Kui ta muutub 12-13 aastat, raviarsti ette östrogeeni-asendusravi. Selleks Konjugeeritud östrogeenide   või mikroniseeritud östradiooli . Järgmine arengule teiseseid sootunnuseid tüdruk peaks korrapäraselt kasutavad suukaudseid kontratseptiive, mis sisaldavad progestiini . Ravi kasvuhormooni ja suguhormoonide harjutanud kuni mil keelualal kasvu. Õige raviks Turneri sündroom võimaldab tagada normaalse arengu skelett ja optimaalse luutihedust. On oluline, et saavutada nii, et omaduste sündroom ei väljendanud sagedased luumurrud ja osteoporoos.

Põhjustab Turneri sündroom   sageli provotseerida ilming patoloogiaid ja muid süsteeme. Väga sageli kannatavad südame-veresoonkonna süsteemi. Vahel on sellistel juhtudel nõuab kirurgilist ravi. Kirurgiline ravi on harjutanud, kui on diagnoositud koarktatsioon. Mõnikord olemasolu teatud südame defekte harjutanud ainult dünaamiline jälgimine.

Kui teised seotud haigused võtta vajalikke meetmeid. Näiteks, kui patsienti diagnoositakse lümfiturse, siis on soovitav kasutada compression sukad.

Kui Turneri sündroom võib patsient elab peaaegu terve elu. Kuid fertiilses, tavaliselt sellisel juhul on võimatu.

Sündroomi Bonnevie-Ulrich

Sündroomi Bonnevie-Ulrich   Seda määratletakse teostuses Turner sündroom . See avaldub tagajärjel arvukate defektid loote areng. On olemas kahte tüüpi sündroomi. Sümmeetriline kuju kahepoolsete endokriinsüsteemi Genesis - kombinatsioon sündroom Bonnevie-Ulrich   ja Turneri sündroom . Ühepoolne ebasümmeetriline lahendus on defineeritud kui lihtne sündroom Bonnevie-Ulrich Mida nimetatakse ka sündroom " Mitme aborte ".

Kui ilming sündroom peavad allkirjastama on juuresolekul tiiva voldid kaelal. Lisaks patsiendi märkida düsmorfia maxillofacial tüübist parees ja halvatus mootori närve, deformatsiooni kõrvad, turse lümfisõlmede jalad ja käed, kaasasündinud puusaliigese nihestus. Täheldatud vead nagu Turner sündroom Võib esineda mitmeid VÄÄRARENDID süda, veresooned ja teised. Sümptomaatiline ravi. Tavaliselt operatsioon on vajalik, mis on seotud korrigeerimise väärarenguid.