5. juuni 2011

Veel hiljuti küsitletud tulevastele lapsevanematele, kas kontrollida kõiki lapsi avastamiseks haigus Fragile-X (ühine pärilik haigus, mis viib pärilike nõrgem ning erinevaid füüsilisele, emotsionaalsele ja käitumistunnuste). Arvamused vastanutest jagati.

Esmakordselt kohustuslik sõeluuringust   Vastsündinud kavandatud 2006. aasta American College of Medical Genetics. Nimekirja raskete haiguste, mis on kohustuslikud diagnoosida oli 29 ametikohtadel. Nende hulgas on sellised ühised haigused fenüülketonuuria ja kerge vorm tsüstiline fibroos.

Siis me räägime sündroom, Fragile-X   See ei olnud. Esiteks seetõttu, et kõrge hind analüüsi (sadu dollareid nüüd analüüsi on palju langes $ 10). Teiseks, identifitseerimise muteerunud geeni ei anna selget eelist.

Kuna haigus on ravimatu. Ja mis kõige tähtsam, sümptomid ei pruugi ilmneda lapse elu. Ja sel juhul, teadmiste olemasolu lapse vanemad selle salakaval haigus, mida põhjustab ainult mõttetu ärevus. Nii, vanemate kogu oma elu elada püssirohutünni, teades, et nende laps igal ajal, võib tekkida ravimatu tõsiseid terviseprobleeme.

Noorte emadele, kelle lapsed on sündinud sünnitushaiglaga of University of North Carolina, viidi läbi uuring, kus osales üle 2000 naised. Teadlased palusid neil vastata küsimusele, kas nad soovivad oma vastsündinud lapse uuriti Carrier Mutatsioon Põhjustamine Fragile X kromosoom ja miks.

Eitava vastuse   Nad andsid veidi rohkem kui kolmandik vastanutest. Neist viiendik tunnistas oma vastumeelsust muretsema uuringu tulemused. Ligikaudu sama arv vastajaid - vastu sellise testimise oma laste, sealhulgas geneetiline. Ja natuke vähem noori emasid ei soovi mõelda, mida ja kui nende laps võib haigeks jääda.

Enamik leppida ülevaate oma vastsündinud lapsed selgitada oma soovi, et tegemist on positiivse tulemuse, siis on aeg valmistada ette vajalikud tingimused lapse elu ajal ilminguid oma sümptomeid. Huvitav, palju veel vastu lihtsalt sellepärast, et soov aidata teadlastel oma tööd.

Haigestumusstatistika sündroom, Fragile-X   Ma ei saa rääkida sellest haigusest nii sagedased. Mis diagnoosi sündinud lapse 1 4000 poissi ja 6000 tüdrukut. Sagedamini tüdrukud kui poisid, selgitas väga lihtsalt: tüdrukud ühe X kromosoomi rohkem.

Nagu juba mainitud, on haigus ravitavad, kuid seda saab ära hoida. Selleks samas rasedus naised läbivad kord Kromosoomanalüüsiga.